每年2月的最后一天是国际罕见病日。

据世界卫生组织统计，目前全世界有7000多种罕见病，而我国的罕见病患者约2000万人，其中80%是遗传性疾病，50%儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上；而仅5%的病种有FDA批准的治疗药物，且治疗费用昂贵。因此，罕见病的一级和二级预防显得尤为重要。

5岁的菲菲（化名）有一双明亮的大眼睛，依偎在父母身边，颇惹人喜爱。健康活泼的她也许不知道，在自己来到这个世界前，爸爸妈妈曾有过一段“至暗时刻”。

菲菲的妈妈毛女士曾两次自然受孕，都因腹中胎儿脑积水而引产。当时她只当是巧合，没有进行遗传学检测。直到2016年再度怀孕，超声提示腹中宝宝脑积水，她这才几经辗转，找到了上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明。

“孙主任检查后，建议我引产并进行遗传学评估，我这才找到了原因。”检测结果显示，夫妻双方为CC2D2A基因变异携带者，有一定概率导致胎儿的Joubert综合征。

在孙路明的建议下，毛女士和丈夫借助第三代辅助生殖技术，孕育了第一个孩子——正是如今活泼可爱的菲菲。更令全家期待的是，如今她腹中又怀了二胎，遗传学检测证实胎儿为CC2D2A基因变异携带者，可以继续妊娠。

回望前三次引产的经历，毛女士坦言自己曾深陷痛苦，但她和家人从未放弃过孕育一个新生命的希望：“当你看到一个健康孩子在眼前时，所有曾经的不幸都会被治愈。”

上海市第一妇婴保健院副院长应豪表示：妇幼保健是预防罕见病的重要关口。罕见病的基础研究和治疗发展等方面仍面临着严峻的挑战。因此，罕见病的一级和二级预防显得尤为重要。一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一，正利用优势资源，在学科建设上强化罕见病一级及二级预防相关技术的攻关与探索，并致力于构建完善的罕见病三级防控网络。

一妇婴产前诊断中心主任、产科学科带头人段涛在接受记者采访时表示，分子诊断技术的发展让罕见病的诊断路径变得更短，可以从携带者筛查、产前诊断到新生儿筛查，建立一套更完善、更精准的罕见病三级防控机制。

段涛建议，健康备孕夫妇有必要在孕前就接受携带者筛查，以达到早发现、早预防的效果。

据悉，一妇婴产前诊断中心成立于1998 年，为全国首批、上海首家由政府批准挂牌的产前诊断中心。2009年在国内率先建立了专门给患病胎儿看病的门诊，并在整合优势项目的基础上成立了胎儿医学科，率先规范开展胎儿诊疗服务，是目前国内规范开展宫内手术最为成熟的转诊中心，也是国家重点研发计划的主持单位和上海市产前诊断标准制定的牵头单位。

20多年来，一妇婴产前诊断中心及胎儿医学科团队不断探索新技术在产前筛查及诊断领域中的应用，并针对各种胎儿专病，如复杂性双胎疾病、胎儿宫内发育受限、胎儿发育异常、胎儿疑难重症，实施“精准的产前诊断+合理的宫内干预”，为众多胎儿疑难重症孕妈妈带来新的希望和喜悦。

活动当日，一妇婴产前诊断中心为广大备孕及早孕期夫妇提供限量免费携带者筛查检测项目，提供免费遗传咨询，并联合多方进行孕前产前多学科义诊答疑。

在上海市罕见病防治基金会副理事长黄国英看来，举办这样的罕见病防治宣传活动很有意义，“不仅能让更多普通老百姓了解罕见病，也能为更多罕见病病友和家庭提供发声的舞台，让社会更关注罕见病的防治工作。”

今天，上海市儿童医院医学遗传临床基地同样在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。中国工程院院士曾溢滔、中国工程院院士贾伟平、上海医学遗传研究所所长曾凡一教授在线做罕见病科普。

本次义诊汇集了内分泌科、肾脏风湿免疫科、儿保科、康复科、皮肤科、新生儿科、呼吸科等多个临床专病专科专家坐诊，接受当日现场病人问诊。

面向新生儿和其他高危儿童群体提供免费基因筛查检测项目，涵盖骨骼系统、呼吸系统、泌尿系统、免疫系统、内分泌和代谢、神经系统、五官和皮肤、心血管系统、血液系统遗传性疾病及罕见病基因检测，通过儿童医院的公众号即可以报名参加，并接受专家团队免费遗传咨询。

上海市儿童医院是我国第一所儿童医院，也是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一，多年来有效推动儿童遗传疾病的精准诊疗的发展。

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