罕见病患儿大乐乐在特教中专学校学习盲人按摩，希望明年毕业后能找到工作，减轻家里负担

万里挑一的人生是怎样的？去远行、去冒险，也可能是卧床不起、每吃一口饭都万分困难，每天就在努力一件事——活着。这些“万里挑一”的人，就是超罕见病患者。

每年的国际罕见病日（2月最后一天），越来越多的罕见病患者被看见，然而，相对于上千量级患者的罕见病，还有被超小概率砸中的“超罕见病患者”，他们仍在追寻回归正常工作、生活的愿望。

什么是“超罕见病”？世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰-1‰的疾病或病变，全世界约7000种已命名的罕见病。而“超罕见病”例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。目前国内对“超罕”尚无明确定义，苏格兰、新加坡、澳大利亚等国将患病率小于1/50000的疾病定义为“超罕见病”。

“超罕”患者：及时、规范治疗可回归正常生活

罕见病日的到来掀起讨论热潮，使得超罕见病患者看到了更远的未来。来自湖南的大乐乐（化名）、小乐乐（化名）便是从“没有未来、走出未来”的戈谢病患者。

大乐乐今年21岁，他的世界在“盲与光”中交错。他从小免疫力不好，6、7岁时因为脾脏肿大，在没查明真正病因下为“保命”无奈将脾脏切除。祸不单行，在八年级那年，大乐乐不小心摔了一跤后眼睛迅速视物模糊，在一周内，大乐乐成了盲人，同时确诊了戈谢病。

任何人都无法迅速接受从常人变盲人、以及超罕见病患者的双重打击，大乐乐一度在家中抑郁了两三年，直到湖南将戈谢病特效药纳入湖南省基本医疗保险后，大乐乐才得以用上特效药，身体也发生了好转，不再经常感冒了。

大乐乐重燃对未来的希望，选择了一所特教中专学校，学习盲人按摩专业，现在他最大的愿望便是明年毕业时，可以找到一份对口的工作，为家庭减轻负担。

8岁多的小乐乐瘦瘦小小，从小脾脏肿大且硬，5岁时身高不到80厘米（此年龄平均女童身高110厘米）、肚大如孕妇，敏感的小乐乐知道自己生病后异常乖巧、不吵不闹，由于家在山中农村居住，整个村子只有她一个小朋友，常常只能自己玩耍。直到用上湖南医保报销的特效药后，小乐乐发生了明显好转，不仅身高长到110多厘米，性格也更活泼。喜欢语文、画画的她，在学校拿了很多奖状。对于未来，小乐乐憧憬着成为一名漂亮有内涵的主持人。

湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授一直与大乐乐、小乐乐保持联系，见证他们从无药可用到保障稳定用药的好转。

小乐乐注射过的戈谢病特效药

“‘超罕见病’不仅人群极小，如不能及时治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。比如，戈谢病这种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的‘垃圾’，损害身体多个器官和系统。像大乐小乐这样的超罕见病患者如能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策一直保持和延续，看着他们像普通人一样，在未来实现自己的职业规划。”郑敏翠教授说。

探索多层次保障，多地“答卷”惠患者

对罕见病的用药保障，今年1月江苏传来好消息：江苏省十四届人大一次会议表决通过《江苏省医疗保障条例》，其中指出罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。同时，罕见病用药保障资金专款专用，独立核算。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。

至此，“江苏模式”为超罕见病建立了“筛诊治管+立法”的一体化解决方案，大大造福本省患者，推动了罕见病诊疗生态的发展。

此前，我国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案。例如，大乐乐小乐乐所在的湖南省，颁布《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，从2020年4月1日起，戈谢病药物纳入湖南省医保特药管理。也就是说，戈谢病药物可在定点医疗机构和药店报销，按照当年的湖南医保政策，基本医保和大病医保的报销患者年度医疗费用额度上限共计45万，之后大病保险待遇调整后，报销额度可达到55万元。

并且，2021年开始湖南双通道药物已经实现即时结算，患者在医保户籍地的这类药物取药可以只支付40%即可取药，大大减轻了患者的垫付压力。

此外，浙江的罕见病用药保障模式也走在全国前列。2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。患者每年自付最多为10万元，减少浙江省罕见病患者因病致贫的情况。

“算总账”，利用人口优势保障“超罕”人生

多个省市的多层次保障为罕见病用药保障探索出了各具特色的道路，但对人数仅几百人的超罕见病患者的用药保障，什么形式更适合推向全国，仍在探索中。

“超罕见病”对应的特效药一般有临床上急需且不可被替代、相应研发和生产成本较高、导致治疗费用高、需长期使用的特点。

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任在今年初举办的中国罕见病用药保障机制研讨会上表示：“罕见病患者并未追求特殊待遇。因遗传性因素所罹患的疾病，应该得到支持与保障。同时，超罕药物的保障不是‘无底洞’，江苏、浙江、山东等地‘摸着石头过河’，已有了很好先例。我们可以利用14亿人口的优势，算大账，解决这个问题，并确保药物有效、有价值。”

普惠险是近几年来罕见病保障创新的重要探索方向。去年，病痛挑战基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合发布《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，主笔人、南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任、金融学院养老与健康保障研究所所长朱铭来教授以戈谢病等药物昂贵的罕见病为例，论述由于患者人数较少，参保人平均负担的保障成本相对较低，对产品可持续性的影响也相对较弱；即便允许既往症人员带病参保，通过保险产品设计过程中的精算技术，也能有效利用大数法则平衡运营风险，切实发挥罕见病补充保障作用。

除商保，去年底第四届罕见病合作交流会上提出的“罕见病种子基金”提出了破解罕见病用药支付难的新思路。随着更多创新支付思路出现，超罕见病患者将获得更多元的用药保障，实现像大乐、小乐这样的超罕见病患者从“超罕”变“普通”的梦想。

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