科学家最新发现，非洲现代桑人和小矮人的共同祖先，而不是现代桑人的祖先，是现代人类最早分歧的一支。

复旦大学与宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，北京时间3月3日，相关研究成果以《全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化》（“Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation”）为题，在线发表于国际顶尖期刊《细胞》（CELL），并登上期刊封面。

科学家们对极具代表性的非洲12个群体的180位个人进行了全基因组测序分析。这些民族地理分布广泛，以种植农业、打猎收集和游牧等不同方式为生，并且涵盖了非洲四个主要的语系。复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院樊少华青年研究员为第一作者、宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授为通讯作者。

现代人类的分歧发生在28万年前

现有研究表明，现代人类起源于非洲，相比于其它大陆，现代人类在非洲居住时间最长，并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲，是全世界语言最为多样化的地区之一。

然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重的滞后性。

研究非洲人群遗传多样性不仅将加深我们对于现代人类起源、早期遗传结构以及适应性进化的理解，并且也能为健康和诊断研究及开发提供丰富的新遗传信息。基于人类参考基因组，研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大约530万个位点之前没有发现。这些新发现的突变广泛的存在于增强子、启动子以及转录因子结合位点等基因组功能区域。

在研究中，科学家利用邻近距离法(Neighbor-joining method)对本研究中的12个民族，和来自“千人基因组计划”的欧洲人群（CEU）、北方汉族人群（CHB）、托斯卡纳人群（TSI）以及来自“西蒙斯基因组多态性研究计划”中的巴布亚人群(Papuan)进行了系统计划分析。

科学家进一步发现：现代桑人和小矮人的共同祖先，而不是现代桑人的祖先，是现代人类最早分歧的一支。并且研究推断现代人类的分歧发生在28万年前，这与之前的考古和基于古DNA检测推断的时间一致。

发现导致非洲桑人肤色较浅的关键突变

研究中，科学家团队还结合正选择分析的算法、功能基因组学手段和方法以及大规模全基因组关联分析的结果，对12个非洲民族特异的适应性进化进行研究,全面绘制了一副非洲人群适应性进化的图谱。

肤色多样性是现代人类对于不同维度地区适应性进化的一个重要标志。桑人是非洲人群中肤色最浅的民族，但是研究对于桑人浅肤色的遗传学基础仍然缺乏了解。

利用功能基因组学等方法，本研究发现一个位于PDPK1基因内部增强子的突变rs77665059-C，是影响桑人浅肤色的一个决定性的因素。该增强子仅在黑色素细胞中特异活跃，使用Crispri沉默该增强子会降低PDPK1基因的表达量和黑色素和合成。研究进一步发现rs77665059-C在桑人部分人群中频率超过了80%；但是在其它非洲（平均频率14%）和非洲外民族中（平均频率3%）频率却非常低。研究发现rs77665059-C突变会导致PDPK1基因增强子在黑色素瘤细胞系中活性降低，降低PDPK1基因的表达，并且与桑人中的浅肤色表型显著相关，这为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。

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