2023年2月16日，由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型SMA基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药，并已完成用药后7天安全性随访后顺利出院。

截至目前，受试者安全性及耐药性均表现良好，后续将在研究团队协作下，完成方案要求的安全性与有效性随访。

该临床研究由杭州嘉因生物科技有限公司申办，其自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩（1型SMA）的基因治疗药物EXG001-307注射液作用机制和用法均与Zolgensma相似，是一种新型的治疗1型SMA的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。

王艺教授作为主要研究者联合复旦大学附属儿科医院的多学科专家团队，组建了临床试验经验丰富的儿科专家为本试验保驾护航，为受试者随访及评估提供专业指导。

目前，此项临床研究正在招募1型SMA患儿中，希望通过对罕见病SMA患儿的精准诊断，为更多有机会接受精准的AAV基因药物治疗的患儿及家庭提供机会。

王艺教授介绍，该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。

1型SMA患儿主要入选条件：年龄不超过出生后第180天；经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；临床病史、体征符合1型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动。

主要排除条件：出生时胎龄小于35周（245天）；筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%；需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天；筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；筛选前4周内患有上呼吸道感染或下呼吸道感染；既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生钠、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。

具体情况可联系复旦大学附属儿科医院神经内科。

*文汇独家稿件，转载请注明出处。