今天，全国首个软骨发育不全关爱日在上海交通大学医学院附属新华医院正式启动。

10月3日，简称“103”，寓意这类特殊矮小患者“一米三的视界”。软骨发育不全（ACH）是一类罕见疾病，是引发短肢矮小的主要原因，由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，中国数万名软骨发育不全患者长期面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。来自全国各地的100多组患者家庭齐聚新华医院，现场参与健康咨询和病友会活动、了解疾病科普、听取专家意见。

“全中国不可能就我们一家有”

沈继良记得当老婆还在怀孕时，他们就通过医院的一些检查发现了一些苗头，“比如孩子的股骨比较短，但当时的医生只是觉得，我和我老婆个头也不高，可能是遗传了我们。”孩子出生后，确实四肢特别短小，由于妻子也是医院系统的，沈继良与妻子怀疑，孩子是不是得了一种骨头方面的疾病？在孩子还没满三个月时，他们就带着孩子到浙大附属儿童医院检查。“运气好的是，遇到医生刚从国外回来，并且在国外是刚接触过软骨发育不全，他看到我的孩子后马上说，这是软骨发育不全。”这是沈继良头一回听说这个病。医生问他是否能让学生们一起来看看孩子，借着这个机会给大家介绍一下，沈继良同意了。也是在这次“旁听”中，他真正第一次了解这个疾病的一些相关情况，比如面容改变，比如全身骨头会受累。

说了很多，但对沈继良来说，最关心也最难忘的一句话是：目前没有好的办法，只能随访。“回家后，我就想，全中国不可能就我们一家有。”他在QQ上弄了一个软骨发育不全的字样打进去，长达半年时间，吸引来4个家庭，不幸的是，其中一个小孩在一岁零七个月时离开了大家，当地医生判断是严重的肺部呼吸系统疾病导致的呼吸衰竭。

“医生对这个疾病的了解也是这样的程度，更不用说我们家长了。”沈继良就一个想法：能不能聚拢更多的家庭？这些年，他们联系海内外公开发表的案例，全球追寻药物进展。沈继良也从一名患者家长变成“一米三的视界”发起人。

他说，每年10月3日都是全国软骨发育不全患者家庭相聚的日子，这个传统已延续多年，“一米三”是ACH患者与众不同的视角，发起“10.3软骨发育不全关爱日”，希望鼓励这个群体敢于突破自我、秀出不凡，并呼吁社会各界给予这个罕见病人群更多关注与关爱，共同促进疾病的可诊可治。

找到患者，推进新药，多方携手“爱不罕见”

与患者家属一样，同样在努力的还有一群医生。

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授多年致力于软骨发育不全的疾病研究和临床诊治，他强调，软骨发育不全不仅仅是身材矮小，而是一种多系统累及的致死致残的罕见内分泌疾病，患者在不同年龄阶段会发生严重的神经系统及骨骼系统并发症和合并症，需要家长引起重视。借由关爱日活动，希望向全国的患者家庭传递出早诊早治、科学面对疾病的积极态度。

在中国罕见病联盟的主导下，中国首个软骨发育不全流行病学研究于2020年启动并延续至今：包括启动中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目，建立中国ACH患者队列，推进首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》的出台等，集结各方力量共同推动数万名中国软骨发育不全的患者可诊、可治、可及。

上海交通大学医学院附属新华医院是ApproaCH 研究的牵头单位，项目主要研究者、中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示：“缺乏基础流行病学数据，向来是攻克罕见病的一大难题。ApproaCH项目正是帮助我们了解ACH疾病样貌的一项基础登记研究——了解中国ACH患者的流行病学分布特征、生长曲线、疾病负担和生活质量等，不论对于医生还是患者都意义重大，有利于提升疾病诊治，促进新型药物的研发。”

作为今年软骨发育不全关爱日的重要活动，首届“不凡视界”摄影大赛也于关爱日前夕在线上收官，收到来自全国软骨发育不全患者家庭的投稿85份、近500幅摄影作品及照片背后的患者故事。

本次关爱日活动由中国罕见病联盟指导，新华医院携手软骨发育不全患者及家属社群“一米三的视界”共同发起，维昇药业支持。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“近几年，国家鼓励罕见病研究和用药保障的政策不断出台，围绕软骨发育不全的疾病研究、学术交流和药物研发也取得很大进展。相信随着‘10.3软骨发育不全关爱日’系列活动及相关疾病和药物研究的持续开展，整个社会将会不断增进对这一罕见病群体的理解、认同、关心和支持，集腋成裘，聚沙成塔，祝福患者拥有更加灿烂的明天。”

维昇药业首席执行官兼董事卢安邦表示，全国ACH家庭的投稿作品令人动容，展示出他们直面疾病挑战、勇于秀出不凡的生活态度。作为ACH领域药物研究的重要参与者，维昇药业目前在研针对治疗软骨发育不全的药物正处于临床研发阶段。维昇在2020年就与中国罕见病联盟签署了长达五年的战略合作协议，启动了包括ApproaCH研究在内的中国首个软骨发育不全流行病学研究项目，与产、学、研、患者组织等携手，一起为了解和攻克这个罕见病而努力。

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