王正昕教授

“再累都值得。”

守在复旦大学附属华山医院病区外的这名母亲，说下这句话。一家三口，如今两个人住在了这家医院，经历了大手术，这个母亲作为家里目前唯一的健康人，要一人照顾两人，但她的心却比春天还暖，还要雀跃，“因为终于又看到了希望。”

1月7日傍晚6点，在华山医院手术室外等候了近9小时的欣然妈妈在被医生告知“手术一切顺利、父女都平安”时，忍不住留下了眼泪。她明白，笼罩在这个小家庭上方近四年的乌云终要散了！而这要感谢很多医务人员和好心人的帮助，也感谢上海这座大城市的技术与温暖。

五个字，击倒一个家庭

2019年底，欣然一家人从云南昭通市千里迢迢来上海，就为了找国内移植领域专家、华山医院普外科副主任王正昕教授带领的肝移植团队。

衣着朴素、面带愁容的父亲说，从欣然2岁起，他们就开始带着她四处求医，几经周折，孩子最终被确诊为“精氨酸血症”：一种罕见的隐性遗传代谢疾病。听说肝移植手术是唯一能彻底治愈这种病的手段，夫妻俩咬紧牙关，决定带女儿来到大上海。

5岁半的女孩很腼腆，个子比同龄孩子小很多，走路容易摔倒。从爸爸的讲述中，王正昕教授得知，夫妻两人此前都在高速公路收费站上班，欣然在贵州跟着外婆住。可孩子到了2岁多，还不怎么会走路，妈妈只能辞掉工作把孩子接到身边照顾，爸爸也回到市里找了一份工作，以3000多元的月收入维持家用。

到了3岁，欣然的走路情况不仅没好转，其他状况也越发严重，时常出现惊厥、癫痫。到底是什么病？夫妻俩抱着孩子到了昆明的医院，核磁共振检查一出来，“脑瘫”的结果对这个家庭来说像一道晴天霹雳。

厄运还没有止步，经进一步基因检测，他们被告知脑萎缩还只是表象，欣然真正患的是一种很罕见的常染色体隐性遗传代谢病，名叫“精氨酸血症”。

短短五个字，却很容易击倒这个小家庭。

医生告诉夫妻俩，因为基因的问题，欣然的肝脏天生缺乏一种叫“精氨酸酶”的物质，导致她的肝脏在参与尿素循环时产生障碍，没法正常将精氨酸及血氨转化为无毒的尿素等物质排出身体，这就对全身机能特别是对肝脏和神经系统产生很强的毒性，日复一日就导致孩子生长发育迟缓，不仅下肢出现“剪刀状”强直，癫痫也越发频繁发作。这种病虽可以通过限制蛋白质摄入和药物有所控制，但有相当部分患者会因控制不住最终出现脑水肿、颅内高压、肝昏迷甚至死亡。

捐肝就女，父爱如山

精氨酸检测、基因检测、康复治疗、专用奶粉……这个病眼看要“榨干”这个家庭的所有积蓄了，而这还只是开始。

2018年4月，欣然的情况开始恶化，先是因为高烧抽搐住进贵州一家医院的重症监护室，出院回云南后又因高烧、肺炎、肝损伤等各种原因在昭通、昆明、毕节住了七、八次院。夫妻两人从此既怕她回家生病，又担心一直住院导致孩子的心理以及家庭的经济负担都承受不了。他们既担心给孩子吃牛奶、鸡蛋会伤害她，又怕不让她吃，身体没有抵抗力，扛不住。

“心力交瘁，却毫无办法。”无尽的绝望煎熬着这对父母，这个小家庭。

2019年，一家人听来当地义诊的专家说，目前国际和国内都有通过肝移植手术彻底治愈这种病的先例，一条消息如同让这个家庭在无尽的黑暗隧道里看到了一点光。去上海，成为这个家庭的“最后一搏”。

在华山医院，国内肝移植领域专家王正昕教授和沈丛欢副教授仔仔细细地看了孩子的资料、检查结果，初步判断：这种情况确实可以通过肝移植手术治疗！在世界范围内，肝移植已被证实是治疗这种疾病的有效方法。王正昕教授团队是国内儿童代谢性疾病肝移植病例数最多的团队之一，有着丰富的经验。

这一好消息让几乎已绝望的这家人喜出望外，父亲当即表示愿意成为供肝者。为进一步确诊，沈丛欢副教授帮助这家人联系了复旦大学附属儿科医院谢新宝教授团队，请儿科专家为孩子和父亲做进一步的评估。

父爱如山，捐肝救女，本以为故事就此发展下去，没想到又一个坎摆在医生、患者面前——手术与治疗费用。与很多需要肝移植手术的患儿一样，这家人已到了经济上举步维艰的地步，父亲通过社会公益平台从爱心人士这里募得部分善款，但仍有很大缺口。

“不能因费用剥夺孩子生的权利”

得知这个情况，王正昕教授决定通过“王正昕-岩山/沣石联合救助基金”“上海慈慧公益基金”等，帮助欣然筹措经费完成手术。“王教授让我们安心，说不能因费用剥夺了孩子生存的权利，我们特别感动。”这对夫妻难忘王正昕的话。

费用筹到了，新问题又来了。就在术前备血时，医生们发现欣然是罕见的Rh阴性血，华山医院输血科特请上海市血液中心准备了特殊用血，解除了手术的后顾之忧。

1月7日，终于迎来了手术日。上午9点，华山医院普外科陶一峰副教授带领张全保医生等成功完成了欣然父亲左半肝供肝游离和切取手术。下午2点开始，华山医院王正昕教授、沈丛欢副教授和儿科医院孙松医生组成的“儿童肝移植团队”又经过近4小时的努力，将父亲健康的左半肝移植到了欣然的体内。

术后，这枚健康的肝脏将可以提供欣然足够的精氨酸酶来进行尿素循环，还能改善她生长发育迟缓的情况，今后这个小家伙不需要特殊饮食了，生活质量将大为改善。

截至记者发稿时，父女俩都在顺利恢复中，父亲预计术后一周出院，欣然预计术后两周出院。

王正昕教授介绍，在我国，儿童肝移植已成为治疗儿童终末期肝病的有效手段，给大量终末期肝病患儿带来长期生存的希望。在目前已知 40余种儿童肝胆疾病中，除人们常见的胆道闭锁症、肝脏肿瘤以及必须“争分夺秒”治疗的急性肝衰竭等可以通过肝移植治疗，其他一些过去不常提及的疾病也可通过肝移植实现长期生存，比如阿拉基综合征、尿素循环障碍导致的精氨酸血症等。

更令人欣喜的是，随着我国经济水平发展，社会保障体系健全，社会救济体系完善，越来越多的患儿能完成肝移植手术。“王正昕-岩山/沣石联合救助基金”就是其中代表，截至目前，这个国内首个以专家个人名字命名的医疗慈善基金已救助了肝移植儿童116人，总资助金额超过1000万元，遍及全国20多个省市。因为在公益领域和儿童肝移植技术领域的贡献，王正昕教授获得“中国年度公益人物”“中国好医生月度人物”“白求恩式好医生”提名奖等荣誉。

“儿童肝移植手术很特殊，不救孩子，一个家庭可能就没希望了，对社会也是很大的损失。但如果做了，患儿可能很快就好转，几乎就是一个正常人。所以我们时常感觉到责任很重，既然现在我们有这个能力和技术，应该去救更多人。”王正昕教授说。

据了解，精氨酸血症是2018年国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病里的其中之一。这些年，我国对罕见病的治疗、用药领域新政不断，目的就是为让更多罕见病患者获得更好的诊治。

今年2月29日是第13个国际罕见病日，祝福欣然一家重返健康安宁的生活。

作者：唐闻佳 刘燕
编辑：李晨琰
责任编辑：姜澎

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